Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Filipino | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe

Co to jest Leukodystrofie?

Leukodystrofie jest chorobą sprawy white, które jest spowodowane dysmyelination, czyli formacji odbiegających od normy lub zwiększenia podziału Otoczka mielinowa powodowane przez szereg niedoborem enzymów, z których wiele są dziedziczone.

Niedoborów enzymów może być w lizosom Receptory aktywowane przez, lub w mitochondriach lub może być niedoborów enzymów szczególnych, nie będący Organellum szczególnych.

Przykładami Lizosomalne choroby zaburzeń metachromatic Leukodystrofie, choroby Krabbes, gangliosidosis, mucolipidoses i mucopolysaccharidoses i mannozydoza. Zaburzenia peroxisomal to Adrenoleukodystrofia, klasyczne i Trądzik, zespół Zellwegers i infantile | Refsums choroby.

Mitochondrialne zaburzeń należą MELAS (mitochondrialne gąbczastej, Kwasica mleczan i obrys), Leigh na choroby, zespół MERFF (Miopatie, bydła i niewyrównane włókna czerwony) i trichopoliodystrophy (Syndrom Menkes).

Niedoborem enzymów nie Organellum szczególnych i zawierają braki metabolizmu aminoacid takich jak Lowe'a, fenyloketonuria, a Choroba syropu klonowego, organicznych acidurias takich jak methylmalonic mewalonianowa, propionowego mewalonianowa i glutaric mewalonianowa.

Zaburzenia kształtowania się Otoczka mielinowa obejmują zespół Cockayne'a firmy i choroba Pelizaeusa-Merzbachera. Inne leukodystrophies: Canavans choroby i choroby Alexanders które obecnie z macrocrania.

Warunki te dają szeroki zakres zmian zarówno w kwestii white i Szara Materia które często są symetryczne i często są klasyfikowane według występowania nieprawidłowości.


Powyższy artykuł jest publikowany ponownie za zgodą firmy Medcyclopaedia ™, unikatową usługę GE Healthcare. Medcyclopaedia oferuje kompleksowe ujęcie ponad 18 000 tematy medyczne - interakcyjnych rozwiązań e learningu, jak również bogatej bazy danych medycznych klipy obrazów i mediów. Medcyclopaedia zapewnia natychmiastowy dostęp do rozwiązań i zasobów, które można dopasować do kilku innych stron internetowych. Prawa autorskie 2010 Medcyclopaedia tekst i obrazy. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Inne usługi sieci web z GE Healthcare:

Controversies and Consensus in Imaging and Intervention