Leukodystrophy este o boală materiei albe care este cauzată de dysmyelination, adică formarea anormale sau defalcarea crescut de mielina cauzate de o varietate de enzime deficiențe, dintre care multe sunt moştenite.
Deficiența enzimatic poate fi în Lizozom peroxisome sau mitocondriile, sau poate exista un deficit de enzime specifice care nu este organelle specifice.
Exemple de tulburări lysosomal includ metachromatic leukodystrophy, boala Krabbes, gangliosidosis, mucolipidoses, şi mucopolysaccharidoses şi mannosidosis. Tulburări peroxisomal includ adrenoleukodystrophy, clasice si neonatale, sindrom Zellwegers şi infantil Refsums bolii.
Tulburări mitocondrială includ MELAS (encefalopatie mitocondrială, lactat acidoză şi accident vascular cerebral), boala lui Leigh, sindrom MERFF (myopathy, encefalopatiei şi zdrenţuite fibre roşu) şi trichopoliodystrophy (Sindromul Menkes).
Enzime deficiențe nu sunt organelle specifice şi include deficiențe aminoacid metabolismul cum ar fi sindromul oculocerebrorenal, fenilcetonurie, şi sirop de arţar urină bolii, acidurias organice, cum ar fi methylmalonic aciduria, propionic aciduria şi glutaric aciduria.
Tulburări de mielina formarea includ sindromul lui Cockayne şi boala Pelizaeus Merzbacher. Leukodystrophies alte includ Canavans bolilor și Alexanders ambele din care prezintă cu macrocrania.
Aceste condiții produc o varietate largă de schimbări, atât în chestiune alb şi gri chestiune care adesea sunt simetrice și frecvent sunt clasificate prin distribuirea de anomalii.
Articolul menționat anterior este republicată cu permisiunea Medcyclopaedia ™, un serviciu unic de asistenţă medicală GE. Medcyclopaedia oferă o acoperire cuprinzătoare de mai mult de 18.000 subiecte medicale - interactive soluţii e-learning-ului, precum şi baza de date bogat de medicale imagini şi mass-media clips. Medcyclopaedia vă oferă acces instantaneu la soluţii & resurse care poate se potrivesc cu câteva alte site-uri. Copyright 2010 Medcyclopaedia Text şi imagini. Toate drepturile rezervate.
Alte servicii de web de la GE Healthcare: