脑白质营养不良是脑白质病,这是造成dysmyelination,即异常形成或增加击穿多种酶的缺陷所造成的髓磷脂,其中许多是继承。
酶缺乏可能是在溶酶体过氧化物酶或线粒体,或有可能是一个特定的酶缺乏症,这是不特定的细胞器。
溶酶体疾病的例子包括异染性脑白质营养不良,Krabbes疾病,神经节苷脂,mucolipidoses,黏多糖和甘露。过氧化物酶体疾病包括肾上腺,古典和新生儿,Zellwegers综合征和婴幼儿疾病Refsums。
线粒体疾病包括MELAS(线粒体脑病,乳酸性酸中毒及中风),Leigh的疾病,MERFF综合征(肌病,脑病,衣衫褴褛的红色纤维)和trichopoliodystrophy(门克斯综合征)。
酶的缺陷是没有细胞器,具体包括oculocerebrorenal综合征,苯丙酮尿症,枫糖尿症,甲基丙二酸尿症,如有机acidurias,丙酸尿症和戊二酸尿症,如氨基酸代谢缺陷。
髓鞘形成障碍包括科凯恩氏综合征和Pelizaeus Merzbacher病。其他leukodystrophies包括Canavans疾病和亚历山大疾病macrocrania目前这两个。
这些条件产生各种各样的白质和灰质的变化,这往往是对称的,并经常受到异常分布分类。
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