Leukodystrofi är en sjukdom i vit substans som orsakas av dysmyelination, det vill säga onormala bildningen eller ökad nedbrytning av myelin orsakas av en mängd olika enzym brister, av vilka många är ärftlig.
Den enzymbrist kan vara i lysosome peroxisom eller mitokondrier, eller det kan finnas en viss enzymbrist som inte är organell specifik.
Exempel på lysosomala sjukdomar inkluderar metakromatisk leukodystrofi, Krabbes sjukdom, gangliosidosis, mucolipidoses och mucopolysaccharidoses och mannosidosis. Peroxisomal sjukdomar inkluderar adrenoleukodystrophy, klassisk och neonatal, Zellwegers syndrom och infantil Refsums sjukdom.
Den mitokondriella sjukdomar inkluderar MELAS (mitokondriell encefalopati, laktat acidos och stroke), Leigh sjukdom, MERFF syndrom (myopati, encefalopati, och trasiga röda fibrer) och trichopoliodystrophy (Menkes syndrom).
Enzymbrist är organell inte specifika och inkluderar brister av aminosyran metabolism som oculocerebrorenal syndrom, fenylketonuri och lönnsirap urin sjukdom, organiska acidurias som methylmalonic aciduria, propionsyra aciduria och glutaric aciduria.
Störningar av myelin bildas inkluderar Cockayne syndrom och Pelizaeus Merzbacher sjukdom. Andra leukodystrophies inkluderar Canavans sjukdom och Alexanders sjukdom som båda närvarande med macrocrania.
Dessa villkor ger en mängd olika förändringar både i vit substans och grå substans som ofta är symmetrisk och ofta indelade efter fördelningen av avvikelser.
Ovanstående artikel är publiceras med tillstånd från Medcyclopaedia ™, en unik tjänst för GE Healthcare. Medcyclopaedia ger omfattande mer än 18.000 medicinska ämnen - interaktiva e-learning-lösningar såväl som rika databas av medicinska bilder och medieklipp. Medcyclopaedia ger dig omedelbar tillgång till lösningar och resurser som få andra webbplatser kan matcha. Copyright 2010 Medcyclopaedia text och bilder. All rights reserved.
Andra webb-tjänster från GE Healthcare: