Vrouwtjes bezitten twee chromosomen, mannetjes hebben een x en een Y-chromosoom. Aangezien de mutaties veroorzaakt de ziekte recessief, een vrouw met het defect op één van haar chromosomen kan niet worden beïnvloed door het, als het gelijkwaardig allel op haar andere chromosoom moet uitdrukken zelf de nodige stollingsfactoren te produceren. Het y-chromosoom in mannen heeft echter geen gen voor factoren VIII of IX. Als de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van factor VIII en factor IX aanwezig zijn op een man van x-chromosoom gebrekkig zijn is er geen equivalent op het y-chromosoom, zodat het tekort gen niet wordt gemaskeerd door de dominant allel en hij de ziekte zal ontwikkelen.
Aangezien een man zijn één x-chromosoom van zijn moeder ontvangt, zal de zoon van een gezonde vrouwelijke zwijgend uitvoering het gebrekkige gen hebben een 50% kans op dat gen erft van haar en daarmee de ziekte; en als zijn moeder wordt beïnvloed met hemofilie, zal hij een 100% kans een hemofiliepatiëntenverenigingen te hebben. Daarentegen voor een vrouw om te erven van de ziekte, moet ze ontvangen twee gebrekkig chromosomen, één van haar moeder en de andere van haar vader (die moet daarom een hemofiliepatiëntenverenigingen zichzelf). Vandaar is hemofilie veel vaker voor onder mannen dan vrouwen. Het is echter mogelijk voor vrouwelijke dragers te milde hemofiliepatiënten dankzij lyonisation (inactivering) van de X-chromosomen worden. Haemophiliac dochters zijn vaker voor dan ze ooit waren, zoals betere behandelingen voor de ziekte hebben meer haemophiliac mannen om te overleven tot volwassenheid en ouders worden toegestaan. Volwassen vrouwtjes kunnen menorragie (zware periodes) dankzij de bloedende tendens optreden. Het patroon van overerving is criss-cross type. Dit soort patroon is ook gezien in kleur blindheid.
Een moeder die een vervoerder is heeft een 50% kans het defecte X-chromosoom te geven aan haar dochter, terwijl een betrokken vader altijd het getroffen gen aan zijn dochters doorgeven zal. Een zoon beërven niet het defecte gen van zijn vader.
Genetische tests en genetische counseling is aanbevolen voor gezinnen met hemofilie. Prenatale testen, zoals vruchtwaterpunctie, is beschikbaar voor zwangere vrouwen die dragers van de aandoening kunnen.
Zoals met alle genetische aandoeningen, is het natuurlijk ook mogelijk voor een mens te verwerven het spontaan door mutatie, eerder dan het overnemen, omdat van een nieuwe mutatie in een van hun ouders gameten. Spontane mutaties goed zijn voor ongeveer 33% van alle gevallen van hemofilie A. Ongeveer 30% van de gevallen van hemofilie b zijn het gevolg van een spontane genmutatie.
Waarschijnlijkheid
Als een vrouw geeft aan een kind haemophiliac geboorte, ofwel het vrouwtje is een drager voor de ziekte of de hemofilie was het resultaat van een spontane mutatie. Tot moderne directe DNA-tests, was het echter onmogelijk om te bepalen of een vrouw met alleen gezonde kinderen een vervoerder of niet was. In het algemeen, de meer gezonde zonen ze droeg, hoe hoger de kans dat ze niet een vervoerder was.
Als een man getroffen met de ziekte is en heeft kinderen met een vrouw die niet eens een vervoerder is, zullen zijn dochters dragers van hemofilie. Zijn zonen, zal echter niet worden getroffen met de ziekte. De ziekte is X-gebonden en de vader niet voorbij hemofilie via het Y-chromosoom. Mannetjes met de wanorde zijn dan niet meer waarschijnlijk het gen doorgeven aan hun kinderen dan vervoerder vrouwtjes, hoewel alle dochters die ze sire vervoerders worden zal en alle zonen die ze vader zal geen hemofilie (tenzij de moeder drager is).
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "hemofilie" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.