Τα θηλυκά διαθέτουν δύο X-chromosomes, τα αρσενικά έχουν μία x και μία χρωμόσωμα Υ. Δεδομένου ότι η μεταλλάξεων που προκαλεί η ασθένεια είναι ανασταλτικά, μια γυναίκα που μεταφέρουν το ελάττωμα σε μία από τις X-chromosomes δεν μπορεί να επηρεαστεί από αυτό, ως το ισοδύναμο αλληλόμορφο από εκείνη άλλων χρωμόσωμα πρέπει να εκφραστεί να παράγουν τα απαραίτητα στοιχεία clotting. Ωστόσο, η Y-chromosome στους άνδρες δεν έχει καμία γονιδίου για παράγοντες VIII ή IX. Εάν τα γονίδια που είναι υπεύθυνος για την παραγωγή του παράγοντα VIII ή παράγοντα IX σε ένα αρσενικό X-chromosome είναι ατελής δεν υπάρχει αντίστοιχο σχετικά με το Y-chromosome, έτσι ώστε το ελλειπείς γονίδιο δεν είναι φιλτράρονται από την κυρίαρχη αλληλόμορφο και θα αναπτύξει την ασθένεια.
Δεδομένου ότι ένα αρσενικό λαμβάνει του ενιαίου X-chromosome από τη μητέρα του, ο γιος του ένα υγιές θηλυκό σιωπηλά να μεταφέρουν το γονίδιο ελλειπείς θα έχουν 50% πιθανότητα μεταβίβαση αυτό το γονίδιο από αυτήν και με αυτό της νόσου. και εάν η μητέρα του επηρεάζεται με αιμοφιλία, θα έχει ένα 100% πιθανότητες να μια αιμοφιλικών. Αντίθετα, για ένα θηλυκό ζώο να κληρονομήσουν την ασθένεια, αυτή πρέπει να λάβει δύο ελλιπείς X-chromosomes, από τη μητέρα της και η άλλη από τον πατέρα της (ο οποίος πρέπει να είναι μια αιμοφιλικών ο ίδιος). Εξ ου και η αιμοφιλία είναι πολύ πιο συνηθισμένη στους άνδρες από θηλυκά. Ωστόσο, είναι δυνατό για γυναικεία μεταφορείς να γίνει ήπιες αιμορροφιλικών λόγω της lyonisation (αδρανοποίηση) των χρωμοσωμάτων X. Αιμοφιλικών κόρες είναι πιο κοινό από ό, τι ήταν κάποτε, όπως βελτιωμένες θεραπείες για τις ασθένειες έχουν επιτρέπεται περισσότερες αιμοφιλικών άνδρες να επιβιώσει ως την ενηλικίωσή τους και να γίνουν οι γονείς. Ενηλίκων θηλυκά ενδέχεται να αντιμετωπίσετε μηνορραγία (βαρέα περίοδοι) λόγω της η αφαίμαξη τάση. Το μοτίβο της κληρονομιάς είναι εγγύτερη τύπου. Αυτόν τον τύπο του μοτίβου παρατηρείται επίσης σε χρώμα τύφλωση.
Μια μητέρα που είναι αερομεταφορέας έχει 50% πιθανότητα διέρχεται το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ στην κόρη της, ενώ μια επηρεαζόμενη πατέρας πάντα θα διαβιβάσουμε για το γονίδιο που επηρεάζονται τις κόρες του. Ένα γιο δεν κληρονομούν το ελαττωματικών γονιδίων από τον πατέρα του.
Για οικογένειες με αιμοφιλία, συνιστάται η γενετική δοκιμή και η γενετική παροχή συμβουλών. Προγεννητική δοκιμών, όπως η amniocentesis, είναι διαθέσιμο σε έγκυες γυναίκες που ενδέχεται να είναι φορείς του όρου.
Όπως και με όλες τις γενετικές διαταραχές, είναι φυσικά επίσης δυνατό για έναν άνθρωπο να αποκτήσει αυτό αυθόρμητα μέσω μετάλλαξης, αντί να μεταβιβαστούν, λόγω των νέων μετάλλαξη σε μία των γονέων τους γαμέτες. Αυθόρμητη μεταλλάξεων αντιπροσωπεύουν το 33% περίπου της όλες τις περιπτώσεις Αιμοφιλία A. Περίπου το 30% των περιπτώσεων αιμοφιλία b είναι το αποτέλεσμα της αυθόρμητης γονίδιο μετάλλαξη.
Πιθανότητα
Εάν ένα θηλυκό γεννήσει απογόνους αιμοφιλικών παιδιά, είτε το θηλυκό είναι αερομεταφορέας για την ασθένεια ή την Αιμοφιλία ήταν το αποτέλεσμα της αυθόρμητης μετάλλαξη. Ωστόσο, μέχρι την σύγχρονη DNA άμεση δοκιμή, ήταν αδύνατον να καθοριστεί εάν ένα θηλυκό ζώο με μόνο υγιή παιδιά ήταν ένας μεταφορέας ή όχι. Γενικά, οι πιο υγιεινό γιοι γέννησε, υψηλότερη η πιθανότητα ότι δεν ήταν ένας μεταφορέας.
Εάν ένα αρσενικό είναι πλήττεται από την ασθένεια και έχει παιδιά με ένα θηλυκό ζώο που δεν είναι ακόμη και ο μεταφορέας, κόρες του θα είναι φορείς αιμοφιλία. Γιους του, ωστόσο, δεν θα επηρεαστούν από την ασθένεια. Η ασθένεια είναι X-συνδέονται και ο πατέρας δεν περνά Αιμοφιλία μέσω χρωμόσωμα Υ. Στη συνέχεια τα αρσενικά την αταξία είναι δεν πιο πιθανό να διαβιβάσω το γονίδιο τα παιδιά τους από μεταφορέα θηλυκά, αν και όλες τις κόρες τους άρχων θα μεταφορείς και όλους τους γιους τους πατέρας δεν θα έχουν αιμοφιλία (εκτός αν η μητέρα είναι ένας μεταφορέας).
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "Αιμοφιλία" προσαρμοσμένο όλα τα υλικά που χρησιμοποιούνται από το Wikipedia είναι διαθέσιμο σύμφωνα με την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Βικιπαίδεια ®, η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.