נקבות בעלות שני X-chromosomes, לזכרים יש x אחד ואחד כרומוזום Y. כיוון מוטציות גורם המחלה הקרים, אישה נושאת את הפגם באחד X-chromosomes שלה לא מושפעות, כמו אלל המקבילה לה כרומוזום אחרים יש לבטא עצמו כדי לייצר את הגורמים clotting הצורך. עם זאת, יש Y-chromosome אצל גברים לא ג'ין עבור גורמים השמיני או התשיעי. אם הגנים אחראים לייצור פקטור השמיני או גורם התשיעי נמצא ב- X-chromosome של גבר חסר יש אין מקבילה Y-chromosome, ולכן ג'ין הלקוי לא במסיכה אלל דומיננטי, הוא לפתח את המחלה.
מאז גבר מקבל שלו X-chromosome יחיד מאמו, בנו של אישה בריאה בשקט הנושאות את ג'ין הלקוי יקבלו את ההזדמנות 50% של יורש את ג'ין ממנה, עם אותה המחלה; אם אמו מושפע עם המופיליה, יהיו לו סיכוי 100% של הוויה haemophiliac. לעומת זאת, עבור הנקבה יירשו את המחלה, היא לקבל שני X-chromosomes הלקוי, אחד מכל אמה והשני של אבא שלה (מי לכן להיות haemophiliac עצמו). ומכאן המופיליה היא נפוצה הרבה יותר בקרב גברים מאשר נקבות. עם זאת, אפשרי עבור ספקי הנשי להפוך haemophiliacs מתון עקב lyonisation (inactivation) של כרומוזום X. הבנות haemophiliac הן נפוצות יותר מכפי שהיו פעם, טיפולים משופרים עבור המחלה אפשר יותר זכרים haemophiliac לבגרות, להיות הורים. הצרעה הבוגרת עלול להיתקל menorrhagia (כבד תקופות) עקב נטייה המדמם. התבנית של ירושה הוא סוג של קריס-קרוס. סוג זה של תבנית גם נראה עיוורון צבעים.
האם מי מוביל יש סיכוי של 50% העברת כרומוזום ה-X הפגום לבתה, בעוד אביו המושפעת יעברו תמיד את התאוריות המושפעת כדי הבנות שלו. בנו אין יורשים גנים פגומים אביו.
בדיקה גנטית, ייעוץ גנטי מומלץ למשפחות עם המופיליה. בדיקות לידתי, כגון בדיקת מי שפיר, זמין נשים בהריון אשר עשויים להיות נשאיות של התנאי.
כמו עם כל הפרעות גנטי, אפשרי כמובן גם עבור האדם לרכוש אותו באופן ספונטני דרך מוטציה, במקום יורש זה, עקב מוטציה חדשה באחד gametes הוריהם. מוטציות ספונטניות בחשבון 33% כל המקרים של המופיליה a. כ-30% מהמקרים של המופיליה b הם התוצאה של מוטציה גנטית ספונטנית.
הסבירות
אם אישה יולדת ילד haemophiliac, הנקבה הוא מוביל למחלה או המופיליה היה התוצאה של מוטציה ספונטנית. עד בדיקות DNA ישירה מודרני, עם זאת, אי אפשר היה לקבוע אם אישה עם ילדים בריאים בלבד היה מוביל או לא. בדרך כלל, הבנים בריא יותר היא ילדה, גבוה יותר ההסתברות שהיא לא מוביל.
אם זכר במחלה עם המחלה יש ילדים עם אישה אשר אינה אפילו מוביל, הבנות שלו יהיה נשאיות של המופיליה. הבנים שלו, עם זאת, לא יושפעו עם המחלה. המחלה היא מקושרת X, האב לא יכולים לעבור המופיליה דרך כרומוזום Y. זכרים עם שבלט סביר יותר מכן להעביר את התאוריות שלהם ילדים מן הנקבות המוביל, למרות כל הבנות שהם להוליד יהיו ספקיות שירות כל הבנים שהם אבי לא תהיה המופיליה (אלא אם האם היא ספקית שירות).
לקריאה נוספת
מאמר זה מוענק תחת רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. היא משתמשת בחומר מתוך ויקיפדיה מאמר ב- "המופיליה" כל החומר הותאם בשימוש מתוך ויקיפדיה זמין תחת תנאי רישיון ייחוס-שיתוף זהה גירסאות מלאי יצירתי. ® ויקיפדיה עצמה הינו סימן מסחרי רשום של קרן ויקימדיה, inc.