महिलाओं के दो X-chromosomes अधिकारी, नर एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र है। चूंकि उत्परिवर्तनों इस बीमारी के कारण recessive कर रहे हैं, एक औरत दोष उसे X-chromosomes में से एक पर ले जा नहीं प्रभावित हो सकते हैं इसके द्वारा उसे पर बराबर allele के रूप में अन्य गुणसूत्र ही आवश्यक clotting कारकों का उत्पादन करने के लिए व्यक्त करना चाहिए। हालांकि, पुरुषों में Y-chromosome कोई जीन कारकों आठवीं या नौवीं के लिए है। जीन है कारक आठवीं या कारक ग्यारहवीं एक पुरुष X-chromosome पर मौजूद के उत्पादन के लिए जिम्मेदार की कमी है अगर वहाँ है कोई समकक्ष Y-chromosome पर तो की कमी जीन द्वारा प्रमुख allele छिपा हुआ नहीं है और वह बीमारी का विकास होगा।
के बाद से एक पुरुष अपनी माँ से उसके एकल X-chromosome प्राप्त करता है, एक स्वस्थ महिला चुपचाप की कमी जीन ले जाने का बेटा कि जीन की बीमारी से उसे और इसके साथ इनहेरीट कर रही एक 50% मौका होगा; और यदि उसकी माँ के साथ haemophilia प्रभावित होता है, वह एक haemophiliac होने के नाते एक 100% मौका होगा। इसके विपरीत, इस रोग अनुवांशिक रूप से प्राप्त करने के लिए एक महिला के लिए, वह दो की कमी X-chromosomes, एक माँ और उसके पिता (जो इसलिए एक haemophiliac अपने आप को होना चाहिए) से दूसरे से प्राप्त करना होगा। इसलिए haemophilia महिलाओं से पुरुषों के बीच कहीं ज्यादा आम है। तथापि, यह lyonisation (inactivation) X गुणसूत्रों का के कारण हल्के रक्तस्राव बनने के लिए महिला वाहक के लिए संभव है। के रूप में इस रोग के लिए सुधार उपचार वयस्कता के लिए जीवित रहने और माता-पिता बनने के लिए और अधिक haemophiliac पुरुषों की अनुमति दी है haemophiliac बेटियों से वे एक बार थे, और अधिक सामान्य हैं। वयस्क महिलाओं menorrhagia (भारी समय) खून बह रहा प्रवृत्ति के कारण अनुभव हो सकता है। वंशानुक्रम की तर्ज criss-पार प्रकार है। पैटर्न के इस प्रकार के भी रंग वर्णांधता में देखा जाता है।
एक माँ है जो एक वाहक है एक प्रभावित पिता हमेशा प्रभावित जीन पर उसकी बेटियों को समाप्त हो जाएगी, जबकि अपनी बेटी, दोषपूर्ण एक्स गुणसूत्र पासिंग के एक 50% मौका है। एक बेटा अपने पिता से दोषपूर्ण जीन वारिस नहीं कर सकता।
आनुवंशिक परीक्षण और आनुवांशिक परामर्श haemophilia के साथ परिवारों के लिए अनुशंसित है। जन्म के पूर्व का परीक्षण, जैसे कि amniocentesis, गर्भवती महिलाओं को जो हालत के वाहक हो सकता करने के लिए उपलब्ध है।
सभी आनुवंशिक विकारों के साथ के रूप में, यह बिल्कुल भी इसे सहज उत्परिवर्तन, बजाय, क्योंकि उनके माता-पिता gametes में से एक में एक नया उत्परिवर्तन की जिम्मेदारी विरासत में मिली के माध्यम से प्राप्त करने के लिए एक मानव के लिए संभव है। Haemophilia ए के सभी मामलों के बारे में 33% के लिए खाते में उठना, उत्परिवर्तनों Haemophilia बी के मामलों के बारे में 30% एक सहज जीन उत्परिवर्तन के परिणाम हैं।
संभावना है
अगर एक महिला देता है एक haemophiliac बच्चे को जन्म, या तो स्त्री रोग के लिए एक वाहक है या haemophilia एक सहज उत्परिवर्तन का परिणाम था। आधुनिक प्रत्यक्ष डीएनए परीक्षण जब तक, बहरहाल, यह था अगर एक महिला केवल स्वस्थ बच्चों के साथ एक वाहक है या नहीं यह निर्धारित करने के लिए असंभव था। आम तौर पर, और अधिक स्वस्थ बेटे वह बोर, अधिक संभावना है कि वह एक वाहक है नहीं था।
एक पुरुष के साथ इस रोग से पीड़ित है और बच्चों के जो भी एक वाहक है नहीं है एक महिला के साथ है, तो उसकी बेटियों haemophilia के वाहक हो जाएगा। उनके बेटे, तथापि, इस रोग से प्रभावित नहीं होगा। एक्स से जुड़े बीमारी है और पिता haemophilia वाई गुणसूत्र के माध्यम से पारित नहीं कर सकती। पुरुषों के विकार के साथ तो और कोई जीन पर वाहक महिलाओं, से उनके बच्चों के लिए हालांकि सभी बेटियों वे साहब वाहक हो जाएगा और सभी वे पिता बेटे haemophilia ज़रूरत नहीं होगी (एक वाहक माँ है, जब तक) पारित करने की संभावना है।
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