Wanita memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y. Karena mutasi yang menyebabkan penyakit ini resesif, seorang wanita membawa cacat pada salah satu kromosom X-nya mungkin tidak terpengaruh olehnya, sebagai setara alel pada kromosom yang lain harus mengekspresikan dirinya sendiri untuk menghasilkan faktor-faktor pembekuan yang diperlukan. Namun, kromosom Y pada pria tidak memiliki gen untuk faktor VIII atau IX. Jika gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor VIII atau faktor IX hadir kromosom X-laki-laki adalah kekurangan tidak ada setara pada kromosom Y, sehingga gen kekurangan tidak ditutupi oleh alel dominan dan dia akan mengembangkan penyakit.
Karena laki-laki menerima satu kromosom X-dari ibunya, anak seorang wanita yang sehat diam-diam membawa gen kekurangan akan memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen yang dari tangannya dan dengan itu penyakit, dan jika ibunya terpengaruh dengan hemofilia , ia akan memiliki kesempatan 100% menjadi sebuah hemofilia. Sebaliknya, seorang wanita untuk mewarisi penyakit, dia harus menerima dua kekurangan kromosom X, satu dari ibunya dan yang lain dari ayahnya (yang karenanya harus hemofilia dirinya sendiri). Oleh karena itu hemofilia jauh lebih umum di kalangan laki-laki daripada perempuan. Namun, adalah mungkin bagi operator perempuan menjadi penderita hemofilia ringan karena lyonisation (inaktivasi) dari kromosom X. Putri hemofilia lebih umum daripada mereka dulu, sebagai pengobatan ditingkatkan untuk penyakit telah mengizinkan laki-laki lebih hemofilia untuk bertahan hidup sampai dewasa dan menjadi orangtua. Betina dewasa mungkin mengalami menorrhagia (periode berat) karena kecenderungan perdarahan. Pola pewarisan silang-menyilang jenis. Jenis pola ini juga terlihat pada buta warna.
Seorang ibu yang carrier memiliki peluang 50% lulus kromosom X rusak pada putrinya, sementara seorang ayah yang terkena akan selalu lulus pada gen yang terkena dampak untuk anak-anaknya. Seorang anak tidak bisa mewarisi gen cacat dari ayahnya.
Pengujian genetik dan konseling genetik disarankan untuk keluarga dengan hemofilia. Pemeriksaan pranatal, seperti amniosentesis, tersedia untuk wanita hamil yang mungkin menjadi pembawa kondisi.
Seperti dengan semua gangguan genetik, tentunya juga mungkin bagi manusia untuk memperoleh secara spontan melalui mutasi, bukan mewarisi itu, karena mutasi baru di salah satu gamet orangtua mereka. Mutasi spontan account untuk sekitar 33% dari semua kasus hemofilia A. Sekitar 30% kasus hemofilia B adalah hasil dari mutasi gen spontan.
Kemungkinan
Jika wanita melahirkan anak hemofilia, baik perempuan adalah carrier bagi penyakit atau hemofilia adalah hasil dari mutasi spontan. Sampai tes DNA modern langsung, bagaimanapun, tidak mungkin untuk menentukan apakah seorang wanita dengan hanya anak-anak yang sehat adalah carrier atau tidak. Umumnya, anak-anak lebih sehat dia melahirkan, semakin tinggi kemungkinan bahwa dia tidak carrier.
Jika seorang pria sedang menderita penyakit dan memiliki anak dengan perempuan yang bahkan bukan carrier, anak-anaknya akan menjadi pembawa hemofilia. Anak-anaknya, bagaimanapun, tidak akan terpengaruh dengan penyakit tersebut. Penyakit ini terkait-X dan ayah hemofilia tidak dapat melewati melalui kromosom Y. Pria dengan gangguan ini kemudian tidak lebih mungkin untuk meneruskan gen untuk anak-anak mereka daripada perempuan pembawa, meskipun semua anak perempuan mereka akan Sire operator dan semua anak mereka tidak akan memiliki ayah hemofilia (kecuali ibu adalah carrier).
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Hemofilia "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc