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血友病遺伝学

2 つの X-chromosomes の女性を持って、男性は 1 つの X および Y 染色体があります。病気を引き起こす変異劣性以来、彼女の X-chromosomes の 1 つ上の欠陥を運ぶ女性は影響可能性があります、彼女の同等の対立遺伝子として他の染色体自体必要の凝固因子を表現する必要があります。しかし、男性の Mtdna 要因 VIII または IX のための遺伝子を持ちません。責任生産第 VIII 因子の因子は男性の X-chromosome の存在のための遺伝子が不十分ならないと同等、y 染色体には、欠乏の遺伝子が、支配的な対立遺伝子によってマスクされていないし、彼は病気を開発します。

男性彼の 1 つの X-chromosome から彼の母親から、サイレント欠乏の遺伝子を運ぶ健康女性の息子その遺伝子から彼女とは、病気を継承する、50 % のチャンスがあります;そして血友病と彼の母親の影響を受ける場合は、彼は、haemophiliac をされている、100% チャンスがあるでしょう。対照的に、病気を継承する女性は、彼女は 2 つの欠乏の X-chromosomes では、彼女の母親と、他の者 (それゆえ、haemophiliac 自身がある必要があります) 彼女の父親から 1 つを受け取る必要があります。したがって血友病は女性よりも男性の間ではるかに一般的です。ただし、軽度の haemophiliacs lyonisation (不活性) X 染色体のために女性のキャリアのことが可能です。成人期に生き残ると親になってより多くの haemophiliac 男性は病気のための改善された処置が許可されている haemophiliac 娘は彼らがかつてあったより一般的です。大人の女性は、月経過多 (重い期間)、出血傾向のためにことがあります。継承のパターンは、十字型です。この種のパターンは、色覚異常でも見られます。

キャリアである母親が影響を受ける父は、常に彼の娘に、影響を受けた遺伝子を通過する間の彼女の娘には、障害のある X 染色体を渡すは 50 % のチャンスがあります。息子欠陥遺伝子を父親から継承できません。

遺伝子検査と遺伝カウンセリングは血友病と家族のため勧めします。出生前テスト、羊水などは、条件のキャリアがあります妊娠中の女性には。

遺伝的疾患と同様に、それのコースも可能継承する両親の配偶子のいずれかで新しい突然変異のためのではなく、突然変異、自然に身につけるため、人間のです。血友病 a. のすべてのケースの約 33 % の自発の突然変異のアカウントします。血友病 B の場合の約 30 % は、自発的な遺伝子の突然変異の結果です。

可能性

女性は haemophiliac の子を生む場合は、女性の病気のためのキャリアか、血友病、自発の突然変異の結果だった。近代的な直接 DNA のテストまで、しかし、それだけ健康な子供と女性のキャリアかどうかを判断することが可能でした。一般的より健康な息子彼女は穴、高い確率彼女のキャリアではなかった。

男性が、病に苦しむ子供たちも、キャリアではない女性としている場合は、彼の娘の血友病のキャリアであります。彼の息子は、病気とただし、影響ありません。病気は X リンクあり、父親が血友病、Y 染色体を渡すことはできません。男性の障害と、キャリア、種馬となるすべての娘である (母、キャリアでない限りすべての息子は父血友病はありませんが女性、キャリアよりも子供たちに、遺伝子を渡すないらしい。

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