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혈우병 유전학

여성 소유 두 X-chromosomes, 남성 한 X와 Y 염색체를 하나. 이후 질병을 일으키는 돌연변이 열성, 그녀의 X-chromosomes 중 하나에 결함을 들고 여 자가 영향 되지 않을 수 있습니다 그것에 의해, 그녀에 동등한 대립 유전자로 다른 염색체 표현 한다 필요한 응고 인자를 생산 그 자체. 그러나, 남성에서 Y-chromosome 8 조 또는 IX 요인에 대 한 아무 유전자가 있다. 요소 8 조 또는 요소 IX 남성의 X-chromosome에의 생산에 대 한 책임 유전자 결핍 경우 없습니다 해당은 Y-chromosome에 그래서 결핍 유전자 지배적인 대립 유전자에 의해 숨겨지지은 고 그는 질병을 개발할 것입니다.

남자는 그의 어머니 로부터 그의 단일 X-chromosome를 받으면, 이후 자동으로 결핍 유전자를 운반 하는 건강 한 여성의 아들 것입니다 50%의 기회가 상속 그 유전자 그녀에 게 서와 함께 질병; 그리고 그의 어머니는 혈우병으로 영향을, 그는 haemophiliac 되 고 100% 확률 해야한다. 대조적으로, 질병을 상속 여성, 그녀 그녀의 어머니와 그녀의 아버지 (누가 자신 haemophiliac 따라서 있어야)에서 다른 사람에서 두 결핍 X-chromosomes 받아야 합니다. 그러므로 혈우병 여성 보다는 남성 중 훨씬 더 일반적 이다. 그러나, X 염색체의 lyonisation (비활성화)로 인해 가벼운 haemophiliacs 될 여성 캐리어에 대 한 불가능 합니다. Haemophiliac 딸은 한 번 그들이 보다 더 일반적인 질병에 대 한 향상 된 치료에 더 많은 haemophiliac 남성 성인을 생존과 부모를 허용한. 성인 여성 menorrhagia (무거운 기간) 출혈 경향으로 인해 발생할 수 있습니다. 상속 패턴 골 크로스 유형입니다. 이 유형의 패턴 색맹에서 본입니다.

이동 통신사 어머니는 영향을 받는 아버지는 항상 그의 딸이를 영향을 받는 유전자에 전달 하는 동안 그녀의 딸, 결함이 있는 X 염색체를 전달의 50% 기회가 있다. 아들은 그의 아버지 로부터 결함이 있는 유전자를 상속할 수 없습니다.

유전자 테스트 및 유전 상담 혈우병과 가족을 위한 것이 좋습니다. Amniocentesis와 같은 태아 테스트 하는 것입니다 조건의 사업자 수 있습니다 누가 임신 여성에 게 사용할 수 있습니다.

모든 유전 질환의 경우와 마찬가지로 그것은 물론 그들의 부모의 gametes 중 하나에 새로운 돌연변이의 때문에, 그것을 상속 하는 것 보다는 변이 통해 자발적으로 취득 인간의 수 또한. 혈우병 대답의 모든 케이스의 약 33%를 차지 하는 자발적인 돌연변이 혈우병 B의 경우의 약 30%는 자발적인 유전자 돌연변이의 결과.

가능성

여성 haemophiliac 아이를 출산, 여성 질병에 대 한 통신사는 또는 혈우병 자발적인 돌연변이의 결과 이었다. 그러나 현대 직접 DNA 테스트 때까지 그것 수 없습니다만 건강 한 아이 들과 함께 여성을 이동 통신사 있는지 확인. 일반적으로, 더 건강 한 아들 그녀 보어, 높은 확률 그녀는 캐리어 아니었다.

남성 질병에 시달리 고는 심지어 캐리어 여성 가진 아이, 그의 딸 혈우병의 이동 통신 사업자를 될 것입니다. 그러나 그의 아들,, 적용 되지 않습니다 질병과. 질병은 X 연결 하 고 아버지는 Y 염색체를 통해 혈우병을 전달할 수 없습니다. 장애를 가진 남성은 더 이상 그들은 폐하 모든 딸 사업자 고 (어머니의 캐리어 않는) 그들은 아버지 모든 아들 혈우병 없는 것입니다 비록 캐리어 여성 보다 자녀에 게 유전자에 통과 가능성이 다음.

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