Kvinner har to X-chromosomes, menn har ett x og én Y-Kromosom. Siden mutasjoner som forårsaker sykdommen er recessive, en kvinne som bærer feilen på en av hennes X-chromosomes kan ikke bli påvirket av det, som den tilsvarende allel på henne andre Kromosom bør uttrykke seg til å produsere de nødvendige clotting faktorene. Y-chromosome i menn har imidlertid ingen gene for faktorene VIII eller IX. Hvis gener som er ansvarlig for produksjon av faktor VIII eller faktor IX finnes på en mann X-chromosome er mangelfull er det ikke noe som svarer på Y-chromosome, så fargesvakt gene ikke er maskert av dominerende allel og han vil utvikle sykdommen.
Siden en mann mottar hans enkelt X-chromosome fra sin mor, har sønn av en sunn kvinne stille bærer fargesvakt gene en 50% sjanse for arver det genet fra henne, og med det sykdom; og hvis hans mor berøres med Hemofili, han får en 100% sjanse for å bli en haemophiliac. I kontrast for en kvinne å arve sykdommen, må hun motta to fargesvakt X-chromosomes, en fra hennes mor, og den andre fra hennes far (som må derfor haemophiliac seg selv). Derfor er Hemofili langt mer utbredt blant menn enn kvinner. Det er imidlertid mulig for kvinnelige operatører å bli mild haemophiliacs grunnet lyonisation (deaktivering) av X-chromosomes. Haemophiliac døtre er mer vanlig enn de en gang var, som forbedret behandlinger for sykdommen har tillatt mer haemophiliac menn å overleve til voksen og bli foreldre. Voksne kvinner kan oppleve menorrhagia (tunge periodene) grunnet blødning tendens. Mønsteret av arv er Tom Sundby-kryss. Denne typen mønsteret sees også i farge-blinde.
En mor som er en transportør har en 50% sjanse til bestått defekt X-Kromosom til hennes datter, mens en berørt far alltid passerer på berørte gene for hans døtre. En sønn kan ikke arve det defekte genet fra sin far.
Genetisk testing og genetisk rådgivning anbefales for familier med Hemofili. Kunne tjene prenatal testing, for eksempel dilemma, er tilgjengelig for gravide kvinner som kan være tatt ut av betingelsen.
Som med alle genetiske lidelser, er det selvfølgelig også mulig for et menneske å erverve det spontant gjennom mutasjon, i stedet for å arve den, på grunn av en ny mutasjon i en av foreldrene sine gametes. Spontan mutasjoner konto for om lag 33% av alle tilfeller av Hemofili A. Ca 30% av tilfellene av Hemofili B er resultatet av en spontan gene mutation.
Sannsynlighet
Hvis en kvinne gir fødsel til et haemophiliac barn, kvinnen er en transportør for sykdommen, eller Hemofili var resultatet av en spontan mutasjon. Fram til moderne direkte DNA tester, men var det umulig å finne ut om en kvinne med bare sunne barn var en transportør eller ikke. Vanligvis mer friske sønner hun fødte, jo høyere sannsynligheten for at hun ikke var en transportør.
Hvis en mann er plaget av sykdommen, og har barn med en kvinne som ikke er engang en transportør, blir hans døtre operatører av Hemofili. Hans sønner, men vil ikke bli påvirket av smitten. Sykdommen er X-koblet og far kan ikke passere Hemofili gjennom Y-Kromosom. Menn med lidelser er deretter ikke mer sannsynlig å passere på genet til sine barn enn carrier kvinner, selv om alle døtre de sire vil være bærere, og alle sønner de far vil ikke ha Hemofili (med mindre mor er en transportør).
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Hemofili" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.