Hemofilia genetyka

Samice posiadają dwa X-chromosomes, samce mają jedno x i jeden Chromosom Y. Ponieważ mutacje wywołujących chorobę recessive, kobieta przewożących wady w jednym z jej X-chromosomes nie może mieć wpływ, jako równoważne allelu na jej innych chromosomów powinni wyrazić sam produkować niezbędne czynniki krzepliwości. Y-chromosome Men ma jednak nie genów dla czynników VIII i IX. Jeśli odpowiedzialnej za produkcję czynnik VIII lub czynnik IX na X-chromosome osobnika męskiego geny są niedostateczne brakuje odpowiedników na Y-chromosome, niedostateczne genów nie jest maskowany przez dominującego allelu i opracuje on choroby.

Od samców otrzymuje jego pojedynczego X-chromosome od matki, syn zdrowych samica po cichu przewożących genu niedostateczne bedziesz mial szanse 50% o dziedziczeniu danego genu z nią a wraz z nim choroby; a jeżeli matka są dotknięte hemofilia, bedziesz mial szanse 100% jest haemophiliac. Natomiast dla kobiet do dziedziczenia choroby, ona otrzymywać dwóch X-chromosomes niedostateczne, jedną z jej matka, a drugi z jej ojciec (który musi zatem być haemophiliac jako on sam). Co za tym idzie hemofilia jest znacznie bardziej powszechne wśród mężczyzn od samic. Jednakże jest możliwe płci żeńskiej przewoźników do stają się łagodny haemophiliacs ze względu na lyonisation (inaktywacji) X chromosomach. Haemophiliac córki są częściej niż jeden raz były, poprawę leczenia choroby pozwala uzyskać więcej haemophiliac samców ryb mogło przetrwać do osiągnięcia dorosłości i stać się rodziców. Dorosłe samice mogą wystąpić menorrhagia (ciężkich okresów) ze względu na zacieki tendencję. Wzorzec dziedziczenie jest typu krzyżowy. Ten typ deseniu również czytuje zobaczone w kolorze ślepota.

Matka, która jest przewoźnik ma szansę 50% przejścia wadliwy Chromosom X do jej córka, podczas gdy dotyczy ojciec będzie zawsze przerzucają dotkniętych genu z jego córek. Syn nie mogą dziedziczyć wadliwe genu ojca.

Badania genetyczne i poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodzin z hemofilia. Badanie przeudrodzeniowej, takich jak Amniopunkcja, jest dostępny dla kobiet ciężarnych, które mogą być nosicielami warunek.

Podobnie jak w przypadku wszystkich genetyczne schorzenia, jest oczywiście również możliwe dla człowieka do nabywania samorzutnie przez mutacji, raczej niż dziedziczenie, ze względu na nowe mutacji w jednym rodziców gamet. Spontanicznej mutacji stanowią około 33% wszystkich przypadków hemofilia A. Około 30% przypadków choroba Christmasa są wynikiem mutacji spontanicznej genu.

Prawdopodobieństwo

Jeśli kobiet rodzi się dziecko haemophiliac, samica jest przez przewoźnika do choroby lub hemofilia była wynikiem mutacji spontanicznej. Do nowoczesnych DNA bezpośredniego badania jednak niemożliwe było ustalenie kobiet z jedynie zdrowe dzieci był przez przewoźnika lub nie. Ogólnie rzecz biorąc, bardziej zdrowego synów urodziła, wyższe prawdopodobieństwo że nie była przez przewoźnika.

Jeśli mężczyzny jest dotkniętych tym problemem z chorobą i ma dzieci płci żeńskiej, który nie jest jeszcze przez przewoźnika, jego córki będzie przewoźników hemofilia. Jego synowie, jednak nie wpłynie z chorobą. Choroba ta ma chromosomem x i ojciec nie można przekazać hemofilia poprzez Chromosom Y. Samce z zaburzenia mogą wówczas nie bardziej skłonne do przekazywania genów dzieciom niż przewoźnik samic, chociaż wszystkie córki, które one Sire Records będzie przewoźników i synów, które one – ojciec nie przyniesie hemofilia (chyba że matka jest przewoźnikiem).

Warto przeczytać


W tym artykule objęty jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike licencji. Wykorzystuje materiał z Wikipedii artykuł w "hemofilia" dostosowany wszystkie materiały użyte z Wikipedii jest dostępny na warunkach Licencji Creative Commons Attribution-ShareAlike. Wikipedia ® sam jest zarejestrowanym znakiem towarowym Wikimedia Foundation, Inc.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Dansk | Nederlands | Finnish | Ελληνικά | עִבְרִית | हिन्दी | Bahasa | Norsk | Русский | Svenska | Magyar | Polski | Română | Türkçe
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post