Haemophilia genetyka

Dr Ananya Mandal, MD

Hemofilia jest recesywnym Łączącym genetycznym nieładem który znaczy mutacja która powoduje ten warunek przechodzi potomstwa przez X chromosomu. Hemofilia jest pospolita wśród męskich dzieci ponieważ tylko dziedziczą jeden X chromosom.

Istoty ludzkie 22 pary wewnątrzustrojowi chromosomy i jeden parę płeć chromosomy, robi w liczbie 46 chromosomów w each komórce. W samiec, tam  jest X chromosom i Y chromosom, podczas gdy kobiety dwa X chromosomu. Męscy potomstwa dziedziczą ich X chromosom od ich matki i ich Y chromosom od ich ojca, podczas gdy żeńscy potomstwa dziedziczą X chromosom od each rodzica.

Hemofilia dziedziczy przez mutaci w X chromosomu. Ponieważ samiec tylko jeden X chromosom, rozwijają objawy hemofilia jeżeli ten chromosom niesie mutację. Jakkolwiek dziedziczenie jeden anormalny X chromosom zazwyczaj no powoduje objawów w kobietach ponieważ warunek jest recesywny, ponieważ zazwyczaj także dziedziczą innego normalnego X chromosom. Te kobiety wtedy mogą przechodzić dalej mutację męscy potomstwa i nawet jeśli no rozwijają objawów themselves. Technicznie, kobieta może rozwijać hemofilię jeżeli jest urodzona żeński przewoźnik i mężczyzna wpływający hemofilią, ale to jest bardzo rzadki.

Genetyczny testowanie i genetyczny doradzać jesteśmy dostępni dla par z historią rodziny która może chcieć ustalać hemofilia jak prawdopodobnie jest ich dzieckiem ja był urodzony z warunkiem. Testy mogą także wykonujący sprawdzać dla genu podczas brzemienności używać amniocentesis lub chorionic villus próbobranie lub.

Przeglądający , BSc

Źródła

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Hemophilia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf
  3. http://www.hemophilia.ca/files/MildHemophilia.pdf
  4. http://www.sbu.se/upload/publikationer/content0/1/blodarsjuka/treatment%20of%20hemophilia%20a%20and%20b.pdf
  5. http://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/PlayingItSafe.pdf

[Dalszy czytanie: Hemofilia]

Last Updated: Aug 6, 2014

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski
Comments
The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post