Femele posedă două X-chromosomes, bărbaţi au o x şi unul Cromozomul Y. Deoarece mutațiilor care provoacă boli sunt recesivă, o femeie care transportă defectul pe unul dintre ei X-chromosomes nu poate fi afectată de ea, ca alela echivalente pe ei alte cromozomiale ar trebui să exprima sine pentru a produce factori de coagulare necesare. Cu toate acestea, Y-chromosome la bărbaţi are nici o gena pentru factorii VIII sau IX. În cazul în care gene responsabil pentru producerea a factorului VIII sau factor IX prezente pe un maleâ € ™ X-chromosome sunt deficitare nu este nici un echivalent pe Y-chromosome, astfel încât gena deficit nu este mascat cu alelei dominantă şi el se va dezvolta boala.
Deoarece un mascul primeşte său unic X-chromosome de la mama sa, fiul lui o femeie sănătoase tăcere care transportă gena deficit vor avea o şansă de 50% din moştenirea acestei gene la ea şi cu ea bolii; şi în cazul în care mama este afectat cu hemofilie, el va avea o şansă de 100% de a fi un haemophiliac. În contrast, pentru o femeie să moştenească bolii, ea trebuie să primească două X-chromosomes deficit, unul de la mama ei, iar celălalt de la tatăl ei (care trebuie să fie, prin urmare, un haemophiliac el însuşi). Prin urmare hemofilie este mult mai comun printre bărbaţi decât femelele. Cu toate acestea, este posibil ca transportatorii feminin pentru a deveni hemofili uşoară datorită lyonisation (inactivare) de cromozomi X. Fiicele hemofilic sunt mai frecvente decât au fost o dată, tratamente îmbunătăţit pentru boala au permis mai multe bărbaţi hemofilic să poată supraviețui până la vârsta adultă şi să devină părinţi. Femele adult poate experienţă menorrhagia (perioadele de grele) datorită tendinței sângerare. Model de moştenire este criss-cross tip. Acest tip de model este, de asemenea, văzut în orbire de culoare.
O mama care este un operator de transport are o şansă de 50% a trece defecte cromozomiale x cu fiica ei, în timp ce un tată afectate întotdeauna va trece pe gena afectate fiicele sale. Un fiu nu moştenesc gena defecte de la tatăl său.
Testarea genetică şi consiliere genetică este recomandat pentru familiile cu hemofilie. Prenatale testare, cum ar fi amniocentesis, este disponibil pentru femeile gravide care pot fi purtători de condiţie.
Ca cu toate tulburările genetice, desigur este, de asemenea, posibil ca un om de a dobândi o spontan prin mutaţie, mai degrabă decât moştenirea, din cauza o mutaţie nou într-unul din părinţii lor gameți. Mutaţii spontane de cont pentru aproximativ 33% din toate cazurile de hemofilie A. Aproximativ 30% din cazurile de hemofilie b sunt rezultatul de o mutație a genelor spontane.
Probabilitatea
În cazul în care o femeie dă naştere la un copil hemofilic, fie feminin este un transportator pentru boala sau hemofilie a fost rezultatul o mutație spontană. Până moderne directe testarea ADN, cu toate acestea, a fost imposibil să se determine dacă o femeie cu doar copii sănătoşi a fost un transportator sau nu. În general, fiii mai sănătoase ea purtat, este mai mare probabilitatea că ea nu a fost un transportator.
În cazul în care un mascul este smerit cu boala şi a copiilor cu o femeie care nu este chiar un transportator, fiicele sale vor fi purtătoare de hemofilie. Fiii săi, cu toate acestea, nu vor fi afectate cu boala. Boala este X-legat şi tatăl nu poate trece hemofilie prin Cromozomul Y. Masculii cu tulburare sunt apoi nu mai probabil să treacă pe gena pentru copiii lor decât transportatorul femele, deşi toate fiicele ei sire va fi purtători şi toate fiii ei tată nu va avea de hemofilie (excepţia cazului în care mama este un operator de transport).
Lecturi suplimentare
Acest articol este licenţiat sub Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Se foloseşte material din Wikipedia este disponibil sub termenii Licenţei Creative Commons Attribution-ShareAlikearticol pe "hemofilie" adaptat toate materialele utilizate la Wikipedia. Wikipedia ® sine este marcă înregistrată a Wikimedia Foundation, Inc.