Женщины обладают два X-chromosomes, мужчины имеют один x и один y хромосома. Поскольку рецессивных мутаций, вызывая заболевание, перевозящих дефекта на одном из ее X-chromosomes женщины не могут быть затронуты им, как эквивалентные аллель на ее другие хромосомные следует выразить себя для производства необходимых факторов коагуляции. Однако гаплогруппа мужчин имеет не Джин фактора VIII или IX. Если не генов, ответственных за производство фактор VIII или фактор IX на мужской X-chromosome эквивалента не существует на гаплогруппа, поэтому дефицит ген не скрывается от доминирующей аллелей и он будет развивать болезни.
Поскольку мужчина получает его один X-chromosome от его матери, сын молча перевозящих дефицит ген здоровой женщины будут иметь шанс 50% наследовать этот ген от нее и с ним заболевания; и если его мать является влияние с haemophilia, он будет иметь 100% вероятность быть гомофилический. В отличие от женщин наследовать болезнь, она должны получить два дефицит X-chromosomes, один из ее мать, а другой от своего отца (который поэтому должен быть гомофилический, сам). Поэтому гемофилии является гораздо более распространенным среди мужчин, чем женщин. Однако это возможно для женщин перевозчиков стать мягкий гемофилией за счет lyonisation (инактивации) X хромосом. Гемофилией дочери являются более распространенными, чем они когда-то были, как улучшение лечения этого заболевания, позволили более гемофилией мужчины к взрослой жизни и стать родителями. Совершеннолетние женщины могут испытывать menorrhagia (тяжелые периоды) обусловлено кровотечения тенденции. Модель наследования — тип-накрест. Этот тип шаблона также видели в цветовой слепоты.
Мать, которая является носителем имеет 50% вероятность передачи неисправной X-хромосома ее дочь, в то время как пострадавших отец всегда будет проходить на пострадавших ген для его дочери. Сын не может наследовать дефектный ген от его отца.
Генетическое тестирование и генетическое консультирование рекомендуется для семей с haemophilia. Дородового тестирования, такие как амниоцентез, доступен для беременных женщин, которые могут быть носителями состояния.
Как и в случае с всех генетических расстройств, это конечно также возможно для человека спонтанно получить его через мутации, а не наследовать его, из новой мутации в один из их родителей ГАМЕТ. Спонтанные мутации приходится около 33% всех случаев гемофилии а. Около 30% случаев гемофилия b являются результатом спонтанное генной мутации.
Вероятность
Если женщина родила гемофилией ребенка, либо женщина является носителем этого заболевания или гемофилии является результатом спонтанной мутации. До современных прямых ДНК однако, было невозможно определить, если женщина с только здоровых детей был перевозчика или нет. Как правило, более здоровых сыновей она родила, тем выше вероятность того что она не была перевозчика.
Если мужчина страдает от болезни и детей с женщиной, который даже не является перевозчиком, его дочери будет перевозчиков гемофилии. Его сыновья, однако, не повлияют с этой болезнью. Это заболевание, Х-связанная, и отец не может пройти через y хромосома гемофилия. Мужчины с расстройством чаще затем не передать ген их детей, чем женщины перевозчика, хотя все дочери, которые они отец будет перевозчиков и всех сыновей, которые они отец не будет иметь гемофилия (если мать является перевозчиком).
Дальнейшее чтение
Эта статья лицензирована под Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Она использует материал из Википедии статью о "гемофилия" все материалы адаптированы из Википедии доступен в соответствии с условиями Лицензии лицензии Attribution-ShareAlike Creative Commons. Википедия ®, само по себе является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc.