Honorna har två X-chromosomes, män har en X- och en Y-kromosom. Eftersom de mutationer som orsakar sjukdomen är Recessiv, en kvinna som transporterar defekten på en av hennes X-chromosomes inte kan påverkas, som de motsvarande allelen på henne andra kromosomavvikelser bör uttrycka sig att producera de nödvändiga clotting faktorerna. Y i män har dock ingen genen för faktorer som VIII eller IX. Om ansvariga för produktion av faktor VIII eller faktor IX finns på en hane X-chromosome gener är bristfälliga finns det någon motsvarighet på Y, så bristfälliga genen inte är maskeras av den dominerande allelen och han kommer att utveckla sjukdomen.
Eftersom man tar emot sin enda X-chromosome från sin mor, kommer att son till en hälsosam hona tysthet transporterar den bristfälliga gen ha en 50% chans att ärva denna gen från henne och med sjukdom. och om sin mor påverkas med blödarsjuka, han kommer att få en 100% chans att en blödarsjukföreningar. För en kvinna att ärva sjukdomen, måste hon däremot ta emot två bristfälliga X-chromosomes, en från sin mor och den andra från sin far (som måste därför vara en blödarsjukföreningar själv). Blödarsjuka är således betydligt vanligare bland män än honor. Det är dock möjligt för kvinnliga bärare blir mild blödarsjuka beror på lyonisation (inaktivering) X-kromosomer. Haemophiliac döttrar är vanligare än vad som en gång var, som bättre behandlingar för sjukdomen har tillåtit mer haemophiliac hanar överlever till vuxen ålder och bli föräldrar. Vuxna honor kan det uppstå menorrhagia (tunga perioder) på grund av att den blödande tendensen. Mönstret för arv är criss cross typ. Denna typ av mönster syns också i färg blindhet.
En mor som är ett lufttrafikföretag har 50% chans passera den felaktiga X-kromosomen till dottern, medan en drabbade far kommer alltid vidarebefordra den drabbade gen till sina döttrar. En son kan inte ärva den defekta genen från sin far.
Genetisk testning och genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med blödarsjuka. Prenatala testning, såsom Fostervattenprov, är tillgänglig för gravida kvinnor som kan vara bärare av villkoret.
Som med alla genetiska störningar, är det naturligtvis också möjligt för en människa att förvärva det spontant genom mutation, snarare än att ärva det, på grund av en ny mutation i en av sina föräldrars könsceller. Spontana mutationer står för cirka 33% av alla fall av blödarsjuka A. Cirka 30 procent av fallen av blödarsjuka b är resultatet av en spontan gene mutation.
Sannolikheten
Om en kvinna föder ett haemophiliac barn, antingen honan är ett lufttrafikföretag för sjukdomen eller blödarsjuka var resultatet av en spontan mutation. Fram till den moderna direkta DNA testning, var det dock omöjligt att avgöra om en hona med endast friska barn var ett lufttrafikföretag eller inte. I allmänhet mer hälsosam söner hon bar, ju högre sannolikheten att hon inte var ett lufttrafikföretag.
Om en hane är drabbade med sjukdomen och har barn med en kvinna som inte är ens ett lufttrafikföretag, blir hans döttrar bärare av blödarsjuka. Hans söner, men kommer inte att påverkas med sjukdomen. Sjukdomen är X-linked och Fadern klarar inte blödarsjuka via Y-kromosom. Män med oordning är sedan inte mer sannolikt att överföra genen på sina barn än transportören honor, trots alla döttrar de sire kommer vara bärare och alla söner de far inte har blödarsjuka (om inte mor är ett transportföretag).
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierade under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Det använder sig av material från Wikipedia artikel om "blödarsjuka" allt material anpassat används från Wikipedia är tillgängliga enligt Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® själv är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.