女性擁有兩個 X染色體,男性有一條 X染色體和一個 Y染色體。由於基因突變引起的疾病是隱性的,一個女人,她的X染色體上攜帶的缺陷可能不會受它影響,相當於她的其他染色體上的基因表達自己生產所需的凝血因子。然而,在男性的Y染色體沒有 VIII或IX因子的基因。如果負責生產的第八凝血因子或凝血因子IX目前男性的X染色體上的基因有缺陷,沒有相當於 Y染色體上,所以沒有被屏蔽的缺陷基因的顯性等位基因,他將開發的疾病。
由於男性收到來自他的母親,默默地攜帶缺陷基因的健康女性的兒子他的單個 X染色體將繼承,從她與疾病的基因有50%的機會,如果他的母親是血友病的影響; ,他將有一個血友病的100%的機會。相反,對於一個女性繼承的疾病,她必須接受兩個缺陷的X染色體,一個來自她的母親和她的父親(因此必須自己是血友病)。因此血友病患者之間的男性比女性更為常見。但是,它是女性攜帶者有可能成為輕度血友病患者由於 lyonisation(滅活)的X染色體。血友病的女兒比他們曾經是,提高對疾病的治療已使更多的血友病男性活到成年,成為家長也較常見。成年女性可能會遇到月經過多(月經量)由於出血傾向。繼承格局是縱橫交錯的類型。也看到了這種模式的類型是色盲。
一位母親誰是承運人有故障的X染色體傳遞給她的女兒 50%的機會,而受影響的父親總是會通過在受影響的基因,他的女兒。從他的父親,一個兒子不能繼承有缺陷的基因。
基因檢測和遺傳諮詢,建議對血友病的家庭。產前檢查,如羊膜穿刺術,提供可能的條件攜帶者的孕婦。
由於所有遺傳性疾病,它當然也有可能為人類獲得通過自發突變,而不是繼承它,,因為其父母配子的一個新的突變。自發突變佔約 33%的血友病B的情況下,約有 30%的所有例血友病甲是一種自發的基因突變的結果。
可能性
如果一個女性生下一個血友病的孩子,無論是女性為載體的疾病或血友病是一種自發突變的結果。然而,直到現代的DNA直接測試,是不可能的,以確定是否只有健康的孩子的女性是承運人或。一般情況下,更健康的兒子,她生下的概率較高,她不是一個載體。
如果男性患有疾病,並有兒童與女性甚至不是一個載體,他的女兒會是血友病攜帶者。然而,他的兒子,不會受到影響,與疾病。本病是X -連鎖和父親無法通過 Y染色體血友病。與疾病的男性更有可能通過基因載體女性比自己的孩子,雖然他們父系的所有女兒將運營商和所有的兒子,他們的父親不會有血友病(除非母親是一個載體)。
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