Kadın iki X-chromosomes sahip, erkeklerin bir x ve bir y kromozomu vardır. Hastalığa neden olan mutasyonlar resesif olduğundan defekt onu X-chromosomes birini taşıyan bir kadın etkilenmemektedir tarafından eşdeğer alel onu Tarih olarak diğer kromozom kendini gerekli pıhtılaşma faktörleri üretmek için ifade. Ancak, faktör VIII veya IX için hiçbir gen erkeklerde y-kromozom vardır. Faktör VIII veya faktör IX bir erkek'ın X-chromosome mevcut üretim sorumlu genlerin eksik varsa eşdeğeri yoktur y-kromozom üzerinde eksik Gen tarafından baskın alel maskeli değil ve o hastalık gelişecektir.
Çünkü bir erkek annesi onun tek X-chromosome alır, sağlıklı bir kadın sessizce eksik geni taşıyan oğlu bu gen hastalığı onu ve onunla birlikte devralan bir % 50 şansı var; ve hemofili ile annesi etkileniyorsa, o bir haemophiliac olmanın % Yağış olacak. Buna karşılık, bir kadın hastalığı devralmak o annesi ve babası (kim bir haemophiliac kendisi bu nedenle olmalıdır) diğer iki eksik X-chromosomes alması gerekir. Dolayısıyla hemofili Dişiler erkekler arasında daha yaygın. Ancak, kadın taşıyıcılar hafif haemophiliacs lyonisation (inactivation) x kromozomlar nedeniyle olmak mümkündür. Geliştirilmiş tedavisi hastalığın yetişkinliğe hayatta ve anne olmak daha haemophiliac erkek izin vermiş gibi haemophiliac kızları daha olduklarını bir kez daha yaygındır. Yetişkin kadın menorrhagia (ağır dönemleri) kanama eğilimi nedeniyle yaşayabilirsiniz. Miras desen criss-cross türüdür. Bu tür bir desen renk körlük de görülür.
Taşıyıcı olan bir annenin etkilenen baba etkilenen gen her zaman onun kızları için geçecek süre hatalı x kromozomunun kızı için geçen bir % 50 şans vardır. Bir oğlum babasından kusurlu gen devralamaz.
Genetik test ve genetik danışmanlık hemofili olan aileler için tavsiye edilir. Prenatal test, amniyosentez gibi taşıyıcılar durumu olabilir hamile kadınlar için kullanılabilir.
Tüm genetik bozukluğu gibi tabii ki kendiliğinden, ebeveynlerinin Gamet birinde yeni bir mutasyon nedeniyle devralmasını yerine mutasyon yoluyla elde etmek bir insan için mümkündür. Spontan mutasyonlar hemofili a. tüm vakaların yaklaşık % 33 hesap Hemofili b vakalarının yaklaşık % 30, spontan gen mutasyonu sonucudur.
Olasılık
Bir kadın için haemophiliac bir çocuk doğurur, dişi bir hastalık taşıyıcısı olduğu veya hemofili spontan mutasyon sonucu olduğunu. Modern doğrudan dna testi kadar ancak bir kadın sadece sağlıklı çocuklarla bir taşıyıcı Eğer olduğunu belirlemek mümkün değildi. Genellikle, daha sağlıklı ve oğulları o delik, yüksek olasılık diye bir taşıyıcı değildi.
Bir erkek hastalığı ile tutulmuş ve hatta Taşıyıcı olmayan bir kadın ile çocuk varsa, onun kızı hemofili taşıyıcılar olacaktır. Oğulları, ancak hastalığı ile etkilenmez. Bu hastalik X'e ve babası hemofili y kromozomu yoluyla geçirilemez. Erkek bozukluğu sonra gen daha taşıyıcı kadın, çocuklarına rağmen onlar efendim bütün kızları taşıyıcılar olacaktır ve onlar baba bütün oğulları will not have hemofili (bir taşıyıcı anne olmadığı sürece) geçmesine hayır daha yüksektir.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adaptehemofili" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır