Hemofilie (ook gespeld hemofilie in Noord-Amerika), is een groep van erfelijke genetische aandoeningen die afbreuk doen aan het lichaam van de mogelijkheid om controle bloedstolling of coagulatie, die wordt gebruikt om te stoppen met bloeden wanneer een bloedvat gebroken is. Hemofilie een (bloedstolling factor VIII deficiëntie) de meest voorkomende vorm van de wanorde is, die zich op ongeveer 1 in 5, 000–10, 000 mannelijke geboorten. Hemofilie B (factor IX deficiëntie) treedt op op ongeveer 1 in ongeveer 20, 000–34, 000 mannelijke geboorten.
Op dezelfde manier aan meest recessief geslachtsgebonden, X-chromosoom stoornissen, hemofilie is waarschijnlijker optreden bij mannen dan vrouwen. Dit is omdat de vrouwtjes hebben twee x chromosomen, terwijl mannetjes slechts één hebben, ontbreekt een kopie 'back-up' voor het defecte gen het defecte gen wordt manifest meer gemakkelijk in mannetjes. Omdat vrouwtjes twee X-chromosomen hebben en omdat hemofilie is een zeldzame, de kans van een vrouw met twee defecte kopieën van het gen zeer laag is, dus zijn vrouwtjes bijna uitsluitend asymptomatische dragers van de stoornis. Vrouwelijke vervoerders kunnen erven de defecte gen van hun moeder, vader, of het kan worden van een nieuwe mutatie. Alleen in zeldzame omstandigheden hoeft vrouwtjes eigenlijk hemofilie.
Hemofilie verlaagt bloedplasma bloedstolling factor niveaus van de stollingsfactoren die nodig zijn voor een normale bloedstolling proces. Dus wanneer een bloedvat is gewond, een tijdelijke schurft vormt, maar de ontbrekende stollingsfactoren fibrine formatie, die is nodig om te handhaven de bloedklonter voorkomen. Dus een hemofiliepatiëntenverenigingen niet meer intens dan een normale persoon doet bloeden, maar voor een veel langere tijd kan bloeden. Bloedverlies duurzame dagen, weken, of genezing niet ooit volledig in ernstige hemofiliepatiënten zelfs kon een lichte blessure leiden. In gebieden zoals de hersenen of binnenkant gewrichten kunnen dit dodelijke of permanent slopende.
Verder lezen
Dit artikel is gelicentieerd onder de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Het gebruikt materiaal van het Wikipedia artikel over "hemofilie" al het materiaal aangepast gebruikt uit Wikipedia is beschikbaar onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® zelf is een gedeponeerd handelsmerk van de Wikimedia Foundation, Inc.