Αιμοφιλία (επίσης ορθογραφία hemophilia στη Βόρεια Αμερική), είναι μια ομάδα από κληρονομικές γενετικές διαταραχές που αλλοιώνουν του οργανισμού δυνατότητα ελέγχου πηκτικότητας του αίματος ή πήξη, η οποία χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν ένα σκάφος αίματος είναι κατεστραμμένες. Αιμοφιλία (clotting έλλειψη παράγοντα VIII) είναι η πιο συνηθισμένη μορφή της διαταραχής, σε περίπου 1 στους 5, 000–10, 000 άνδρες γεννήσεις. Αιμοφιλία B (συντελεστής ανεπάρκεια IX) προκύπτει από το περίπου 1 σε περίπου 20, 000–34, 000 άνδρες γεννήσεις.
Ομοίως με πιο ανασταλτικά φυλοσύνδετης, X χρωμόσωμα διαταραχές, hemophilia είναι πιο πιθανό να προκύψει σε άνδρες, αντί για τα θηλυκά. Αυτό συμβαίνει επειδή τα θηλυκά έχει 2 χρωμοσώματα Χ, ενώ τα αρσενικά έχουν μόνο μία, λείπει ένα αντίγραφο "αντίγραφα" για το ελαττωματικό γονίδιο το ελαττωματικό γονίδιο καθίσταται πρόδηλη πιο εύκολα στους άνδρες. Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο x χρωμοσώματα και επειδή η αιμοφιλία είναι σπάνιες, η πιθανότητα ένα θηλυκό ζώο, έχοντας δύο ελαττωματικό αντίγραφα του γονιδίου είναι πολύ χαμηλό, συνεπώς θηλυκά είναι σχεδόν αποκλειστικά asymptomatic αερομεταφορείς της διαταραχής. Θηλυκά αερομεταφορείς μπορούν να κληρονομούν τα ελαττωματικά γονιδίων από είτε τους μητέρα, πατέρα ή μπορεί να είναι μια νέα μετάλλαξη. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις θηλυκά πράγματι έχουν αιμοφιλία.
Αιμοφιλία μειώνει clotting επίπεδα παράγοντα πλάσμα αίματος, τους παράγοντες πήξης χρειάζεται για μια κανονική διαδικασία clotting. Έτσι όταν ένα σκάφος αίματος είναι τραυματισμένοι, μια προσωρινή φουζικλάδιο φόρμας, αλλά λείπει η πήξη παράγοντες εμποδίζουν fibrin σχηματισμό, που είναι απαραίτητη για τη διατήρηση του clot αίματος. Έτσι μια αιμοφιλικών δεν ξακρίσματος πιο έντονα από ένα κανονικό πρόσωπο, αλλά να δημιουργήσετε προέκταση για ένα πολύ μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Σε σοβαρές αιμορροφιλικών ακόμη και μια μικρή ζημία θα μπορούσε να οδηγήσει σε απώλεια αίματος διαρκούν ημέρες, εβδομάδες, ή ποτέ δεν διόρθωσης εντελώς. Σε τομείς όπως οι αρθρώσεις στον εγκέφαλο ή το εσωτερικό, αυτό μπορεί να είναι μοιραίων ή εξουθενωτικών μόνιμα.
Περαιτέρω ανάγνωση
Αυτό το άρθρο έχει αδειοδοτηθεί από την Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Χρησιμοποιεί υλικό από την Wikipedia άρθρο για την "Αιμοφιλία" προσαρμοσμένο όλα τα υλικά που χρησιμοποιούνται από το Wikipedia είναι διαθέσιμη υπό τους όρους της Άδειας Creative Commons Attribution-ShareAlike. Βικιπαίδεια ® η ίδια είναι σήμα κατατεθέν της το Ίδρυμα Wikimedia, Inc.