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Haemophilia - क्या Haemophilia है?

Haemophilia (भी वर्तनी hemophilia उत्तर अमेरिका में), वंशानुगत आनुवंशिक विकार है कि शरीर की रक्त की clotting को नियंत्रित करने की क्षमता या जमावट, जो जब एक रक्त वाहिका टूट गया है रक्तस्राव रोकने के लिए उपयोग किया जाता है ख़राब का एक समूह है। Haemophilia (clotting कारक आठवीं कमी) विकार, लगभग 1 में 5 पर, 000–10, में होने वाली का सबसे सामान्य रूप है 000 पुरुष जन्मों। Haemophilia बी (IX की कमी का कारक) होता है के बारे में 20, 000–34, में लगभग 1 पर 000 पुरुष जन्मों।

इसी प्रकार के लिए सबसे अधिक recessive sex-linked, एक्स गुणसूत्र विकार, hemophilia और अधिक महिलाओं के बजाय पुरुषों में होने की संभावना है। यह इसलिए है क्योंकि दो गुणसूत्रों x मादा है जबकि पुरुषों के केवल एक ही है, दोषपूर्ण जीन के लिए एक 'वापस' प्रतिलिपि कमी दोषपूर्ण जीन मैनिफ़ेस्ट और अधिक हो जाता है पुरुषों में आसानी से। इस प्रकार दो x गुणसूत्रों मादा है और एक महिला जीन के दो दोषपूर्ण प्रतियां होने की संभावना बहुत कम है, क्योंकि haemophilia दुर्लभ है, इसलिए मादा स्पर्शोन्मुख वाहक विकार के लगभग अनन्य रूप से कर रहे हैं। महिला वाहक दोषपूर्ण वारिस सकता जीन से या तो उनकी माँ, पिता, या यह एक नया उत्परिवर्तन हो सकते हैं। केवल दुर्लभ परिस्थितियों के तहत महिलाओं वास्तव में haemophilia है।

Haemophilia रक्त प्लाज्मा clotting कारक जमावट कारक है एक सामान्य clotting प्रक्रिया के लिए आवश्यक का स्तर कम करती है। इस प्रकार जब एक रक्त वाहिका घायल हो गए है, एक अस्थायी पपड़ी फार्म का है, लेकिन fibrin गठन, रक्त का थक्का बनाए रखने हेतु आवश्यक है जो याद आ रही जमावट कारकों को रोकने। इस प्रकार एक haemophiliac अधिक तीव्रता से एक सामान्य व्यक्ति से खून नहीं, लेकिन समय की एक बहुत लंबी राशि के लिए खून कर सकते हैं। यहां तक कि गंभीर रक्तस्राव में एक छोटी सी चोट तक चलने वाले दिन, सप्ताह, या पूरी तरह से कभी नहीं हीलिंग खून की कमी में परिणाम सकता है। क्षेत्रों में ऐसे मस्तिष्क या अंदर जोड़ों के रूप में, इस घातक या स्थायी रूप से कमजोर कर देने वाली हो सकते हैं।

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