Hemofilia (juga dieja hemofilia di Amerika Utara), adalah sekelompok kelainan genetik turunan yang merusak kemampuan tubuh untuk mengendalikan pembekuan darah atau koagulasi, yang digunakan untuk menghentikan pendarahan bila pembuluh darah rusak. Hemofilia A (defisiensi faktor pembekuan VIII) adalah bentuk paling umum dari gangguan, terjadi pada sekitar 1 di 5,000-10,000 kelahiran laki-laki. Hemofilia B (kekurangan faktor IX) terjadi pada sekitar 1 dari sekitar 20,000-34,000 kelahiran laki-laki.
Demikian pula untuk yang paling resesif terkait-seks, kelainan kromosom X, hemofilia lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan. Hal ini karena perempuan memiliki dua kromosom X sedangkan pria memiliki hanya satu, kurang salinan 'cadangan' untuk gen cacat gen yang cacat menjadi lebih mudah terwujud pada laki-laki. Karena perempuan memiliki dua kromosom X dan karena hemofilia jarang, kemungkinan seorang perempuan memiliki dua salinan gen cacat sangat rendah, sehingga perempuan adalah pembawa asimtomatik hampir secara eksklusif dari gangguan. Operator perempuan mungkin mewarisi gen cacat dari kedua ibu mereka, ayah, atau mungkin mutasi baru. Hanya dalam keadaan yang jarang dilakukan perempuan benar-benar memiliki hemofilia.
Hemofilia menurunkan kadar plasma darah faktor pembekuan faktor koagulasi diperlukan untuk proses pembekuan yang normal. Jadi bila pembuluh darah terluka, sementara tidak keropeng bentuk, tetapi faktor koagulasi hilang mencegah pembentukan fibrin, yang diperlukan untuk mempertahankan bekuan darah. Jadi hemofilia tidak berdarah lebih kuat daripada orang normal, tetapi dapat berdarah untuk jumlah yang jauh lebih lama. Pada penderita hemofilia parah bahkan luka kecil bisa mengakibatkan kehilangan darah berlangsung hari, minggu, atau tidak pernah penyembuhan sepenuhnya. Di daerah seperti otak atau sendi di dalam, ini bisa berakibat fatal atau permanen melemahkan.
Bacaan lebih lanjut
Artikel ini berlisensi di bawah Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Ini menggunakan bahan dari artikel Wikipedia pada " Hemofilia "Semua bahan yang digunakan diadaptasi dari Wikipedia tersedia di bawah persyaratan Lisensi Creative Commons Attribution-ShareAlike . Wikipedia ® itu sendiri adalah merek dagang terdaftar dari Wikimedia Foundation, Inc