Hemofili (også stavet hemophilia i Nord-Amerika), er en gruppe av arvelige genetisk lidelser som forringe kroppens evne til å kontrollere blod clotting eller koagulasjon, som brukes til å stoppe blødning når en blod fartøy brytes. Hemofili en (clotting faktor VIII mangel) er den mest vanlige formen av lidelse, foretas ca 1 av 5, 000–10, 000 mannlige fødsler. Hemofili B (faktor IX mangel) oppstår på omtrent 1 i ca 20, 000–34, 000 mannlige fødsler.
På samme måte som mest recessive sex-linked, X-Kromosom lidelser, hemophilia er mer sannsynlig å oppstå i menn enn kvinner. Dette skyldes at kvinner har to x chromosomes mens menn har bare én, mangler en 'sikkerhetskopiere' kopi for det defekte genet defekt gene blir manifest mer lett i menn. Fordi kvinner har to x chromosomes, og fordi Hemofili er sjeldne, sjansen for en kvinne å ha to defekt kopier av genet er svært lav, dermed er hunner nesten utelukkende asymptomatic operatører uorden. Kvinnelige operatører kan arve defekt gene fra sin mor, far, eller det kan være en ny mutasjon. Bare i sjeldne tilfeller kvinner har faktisk Hemofili.
Hemofili senker blod plasmaet clotting faktor nivåer av koagulasjon-faktorer som er nødvendig for en normal clotting prosess. Dermed når en blod fartøy er skadet, en midlertidig streikebryter danner, men mangler koagulasjon faktorer hindre fibrin formasjonen, som er nødvendig for å opprettholde blod clot. Således en haemophiliac blø ikke intenst enn en normal person, men kan utfallende for mye en lengre tid. I alvorlige haemophiliacs selv kan en mindre skade føre blodtap varig dager, uker, eller ikke noensinne helbredelse helt. I områder som hjernen eller sette dem innenfor leddene, kan dette være dødelig eller permanent debilitating.
Videre lesning
Denne artikkelen er lisensiert under Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Den bruker materiale fra Wikipedia-artikkel om "Hemofili" alt materiale tilpasset brukes fra Wikipedia er tilgjengelig under betingelsene i Creative Commons Attribution-ShareAlike License. Wikipedia ® seg selv er et registrert varemerke for Wikimedia Foundation, Inc.