Hemofili (även stavat blödarsjuka i Nordamerika), är en grupp ärftliga genetiska sjukdomar som försämrar kroppens förmåga att kontrollera blodets levringsförmåga eller koagulation, som används för att stoppa blödning när ett blodkärl går sönder. Hemofili A (koagulationsfaktor VIII-brist) är den vanligaste formen av sjukdomen, som inträffar vid ca 1 i 5,000-10,000 födda pojkar. Hemofili B (faktor IX-brist) sker ungefär 1 av cirka 20,000-34,000 födda pojkar.
Likhet med de flesta recessiva könsbunden, X kromosomrubbningar är hemofili mer sannolikt hos män än kvinnor. Detta beror på att kvinnor har två X-kromosomer medan män har bara en, som saknar en "back up" kopia för den defekta genen den defekta genen visar sig lättare hos män. Eftersom honor har två X-kromosomer och eftersom hemofili är sällsynt, är chansen att ett hondjur har två defekta kopior av genen mycket låg, vilket honorna är nästan uteslutande asymptomatiska bärare av sjukdomen. Kvinnliga bärare kan ärva den defekta genen från antingen sin mor, far, eller det kan vara en ny mutation. Endast under sällsynta omständigheter har kvinnor faktiskt blödarsjuka.
Hemofili sänker blodets plasma koagulationsfaktor nivåer av koagulationsfaktorer som behövs för en normal koagulering process. Så när ett blodkärl skadas, inte en tillfällig sårskorpa form, men den saknade koagulationsfaktorerna förhindra fibrinbildning, vilket är nödvändigt för att upprätthålla blodpropp. Alltså en blödarsjuka inte blöder mer intensivt än en normal person, men kan blöda under en mycket längre tid. Vid svår blödarsjuka även en mindre skada kan resultera i bestående blodförlust dagar, veckor eller aldrig läka helt. Inom områden som hjärnan eller lederna inne, kan detta vara dödlig eller permanent försvagande.
Ytterligare läsning
Denna artikel är licensierat under Creative Commons Attribution ShareAlike License . Det använder sig av material från Wikipediaartikeln om " Hemofili "Allt material anpassat användas från Wikipedia är tillgänglig under villkoren i Creative Commons Attribution ShareAlike License . Wikipedia ® i sig är ett registrerat varumärke som tillhör Wikimedia Foundation, Inc.