Hemofili (Ayrıca yazıldığından hemofili Kuzey Amerika), vücudun kan pıhtılaşma kontrol yeteneği ya da bir kan damarı bozulduğunda kanama durdurmak için kullanılan koagülasyon zarar kalıtsal genetik bir bozukluk grubudur. Hemofili (pıhtılaşma faktör VIII eksikliği) ise yaklaşık 1 5 at, 000–10, meydana gelen bozukluk, en yaygın biçimi 000 erkek doğumlular. Hemofili b (faktör IX eksikliği) oluşur yaklaşık 20, 000–34, yaklaşık 1 000 erkek doğumlular.
Benzer şekilde en resesif sex-linked, X kromozom bozuklukları, hemofili kadın yerine erkeklerde daha yüksektir. Bunun nedeni yalnızca bir erkek var x kromozomları iki kadın var, eksik 'yedekleme' bir kopya için kusurlu gen kusurlu gen olur bildirim daha kolayca erkeklerde. Böylece iki x kromozomları kadın var ve hemofili nadir olduğundan, iki kusurlu gen kopyası olan bir kadın şansı çok düşüktür çünkü kadın özellikle asemptomatik taşıyıcı bozukluğu vardır. Kadın taşıyıcıları devralan kusurlu gen anne, baba ya da o-ebilmek var olmak yeni bir mutasyon. Yalnızca ender durumlarda kadın aslında hemofili sahip.
Hemofili, kan plazması pıhtılaşma faktör düzeyleri normal pıhtılaşma işlemi için gerekli koagülasyon faktörlerinin düşürür. Böylece kan damarı zaman yaralandı, geçici a scab formu, ama eksik koagülasyon faktörlerinin kan pıhtısı korumak için gerekli olan fibrin oluşumunu engellemek. Böylece bir haemophiliac normal bir insanın daha yoğun kanama değildir, ama bir çok uzun süre kanama. Hatta ciddi haemophiliacs küçük yaralanma süren gün, hafta, ya da hiç tamamen şifa kan kaybına neden olabilir. Beyin ya da iç eklemler gibi alanlarda, bu ölümcül ya da kalıcı olarak zayıflatıcı olabilir.
Daha fazla bilgi için
Bu makalede, Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansıaltında lisanslıdır. It uses material from Wikipedia makale "Vikipedi den kullanılan tüm materyal adaptehemofili" Creative Commons Attribution-ShareAlike lisansışartları altında kullanılabilir. Wikipedia ® Wikimedia Foundation, Inc.'in kayıtlı ticari markasıdır